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Résultat de votre recherche pour : registre malformation : 19 fiches

Tri des résultats :

TI MOUN - Cohorte de femmes enceintes, résidentes en Guadeloupe : pesticides organochlores/conséquences sur la grossesse, le développement intra-utérin et postnatal

Responsable(s) : Cordier Sylviane, INSERM U625 UNIVERSITÉ DE RENNES I
Multignier Luc, U625

Version 2
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Résumé (apercu rapide)

13

Mise à jour : 22/07/2015

TI MOUN - Cohorte de femmes enceintes, résidentes en Guadeloupe : pesticides organochlores/conséquences sur la grossesse, le développement intra-utérin et postnatal

Responsable(s) : Cordier Sylviane, INSERM U625 UNIVERSITÉ DE RENNES I
Multignier Luc, U625

Objectif principal

Étudier en Guadeloupe l’impact sur la grossesse (prématurité, retard de croissance intra-utérin, malformations congénitales) et le développement neurologique postnatal, de l’exposition (prénatale et pendant l’enfance) aux polluants organochlores (principalement chlordécone).

Critères d'inclusion

Femmes enceintes, résidentes en Guadeloupe, accouchant dans les maternités du secteur public ; pour les nourrissons suivis : nés a terme, par voie basse sans manoeuvre d'extraction, sans malformation.

Mise à jour : 22/07/2015

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EFEMERIS - Cohorte de femmes enceintes en Haute-Garonne: effet de l'exposition aux différents médicaments sur le nouveau-né

Responsable(s) : Damase-Michel Christine, SERVICE DE PHARMACOLOGIE CLINIQUE UNITE « MEDICAMENTS, GROSSESSE ET ALLAITEMENT » UMR 1027, Equipe 6
Lacroix Isabelle, SERVICE DE PHARMACOLOGIE CLINIQUE UNITE « MEDICAMENTS, GROSSESSE ET ALLAITEMENT » UMR 1027

Version 3
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Résumé (apercu rapide)

14

Mise à jour : 09/09/2019

EFEMERIS - Cohorte de femmes enceintes en Haute-Garonne: effet de l'exposition aux différents médicaments sur le nouveau-né

Responsable(s) : Damase-Michel Christine, SERVICE DE PHARMACOLOGIE CLINIQUE UNITE « MEDICAMENTS, GROSSESSE ET ALLAITEMENT » UMR 1027, Equipe 6
Lacroix Isabelle, SERVICE DE PHARMACOLOGIE CLINIQUE UNITE « MEDICAMENTS, GROSSESSE ET ALLAITEMENT » UMR 1027

Objectif principal

Constituer une cohorte de femmes enceintes en poursuivant l’enregistrement des médicaments qui leur sont prescrits et délivrés (pendant la grossesse) et des issues de leur grossesse, afin de rechercher les effets potentiels de l’exposition aux différents médicaments sur le nouveau-né (prématurité, malformations, pathologies néonatales, développement psychomoteur).

Objectifs secondaires :
- Assurer un rôle d’alerte sur le plan des effets malformatifs.
- Mettre en évidence l’innocuité potentielle d’autres médicaments encore mal évalués.

Critères d'inclusion

- femmes prises en charge par le régime général de la caisse primaire d’assurance maladie ayant accouché en Haute-Garonne ;
- femmes ne s’opposant pas a ce que nous accédions aux données les concernant ;
- femmes pour lesquelles au moins un certificat de santé du nouveau-né aura été enregistré au niveau de la protection maternelle et infantile ou dont l’issue de grossesse a été recensée par le CHU de Toulouse.

Mise à jour : 09/09/2019

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- Registre français de la maladie de pompe (registre qualifié)

Responsable(s) : Laforêt Pascal, Centre de référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est

Version 2
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Résumé (apercu rapide)

15

Mise à jour : 19/10/2015

- Registre français de la maladie de pompe (registre qualifié)

Responsable(s) : Laforêt Pascal, Centre de référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est

Objectif principal

Objectifs du registre dans le domaine de la santé publique :
- Collecter des données épidémiologiques sur la maladie de Pompe en France, et évaluer précisément le nombre de patients affectés par cette pathologie.
- Evaluer la tolérance et l’efficacité du Myozyme, seul traitement ayant actuellement une efficacité démontrée dans la maladie de Pompe, mais dont le coût exceptionnel pour le système de santé rend
impératif un suivi standardisé des patients au long cours. Des informations homogènes et standardisées
concernant les patients atteints de la maladie de Pompe et traités par Myozyme sont recueillies tous les 6 mois pour les patients sous traitement et tous les 12 mois pour les autres patients

Objectifs du registre dans le domaine de la recherche clinique :
-Ce registre a également pour but de mieux connaître l’histoire naturelle de la maladie chez les patients non traités,de préciser la fréquence et la gravité de manifestations inhabituelles de la maladie (malformations artérielles cérébrales, troubles digestifs, troubles sphinctériens…)

Objectifs du registre dans le domaine de la thérapeutique :
- Il est probable que d’autres approches thérapeutiques seront développées dans les années à venir. L’existence d’un registre indépendant aura alors certainement un rôle déterminant pour recruter des patients dans ces futurs essais, et permettra de faciliter les comparaisons des résultats avec ceux obtenus chez les patients sous enzymothérapie substitutive.

Critères d'inclusion

Les patients ne sont inclus dans le registre que lorsque le diagnostic de maladie de Pompe est confirmé par l’analyse biochimique (mise en évidence du déficit en alpha-glucosidase acide sur le sang, le muscle ou les fibroblastes) et/ou génétique.

Mise à jour : 19/10/2015

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CEREPHY - Etude cas-témoins sur des patients atteints de tumeur cérébrale primitive/exposition aux produits phytosanitaires

Responsable(s) : Salamon Roger, INSERM U 897
Baldi Isabelle

Version 1
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Résumé (apercu rapide)

16

Mise à jour : 05/09/2017

ARCHIVE

CEREPHY - Etude cas-témoins sur des patients atteints de tumeur cérébrale primitive/exposition aux produits phytosanitaires

Responsable(s) : Salamon Roger, INSERM U 897
Baldi Isabelle

Objectif principal

Etudier la relation entre l’exposition aux pesticides et les maladies du système nerveux central (cerveau et moelle épinière)

Critères d'inclusion

Adultes âgés de 16 ans et plus, domiciliés en Gironde et atteints de tumeur cérébrale primitive
bénigne ou maligne, dont le diagnostic avait été porté entre le 1er mai 1999 et le 30 avril 2001. Les récidives, les tumeurs secondaires, les adénomes hypophysaires, les tumeurs asymptomatiques,
de découverte fortuite et les malformations vasculaires ont été exclus de l’étude.

Mise à jour : 05/09/2017

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SURDIAGENE: SUivi Rénal , DIAbète de type 2 et GENEtique - Cohorte de patients atteints de type diabète type 2: polymorphisme génétique et analyse longitudinale de la fonction rénale

Responsable(s) : Hadjadj Samy, CIC 0802

Version 3
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Résumé (apercu rapide)

17

Mise à jour : 22/01/2019

SURDIAGENE: SUivi Rénal , DIAbète de type 2 et GENEtique - Cohorte de patients atteints de type diabète type 2: polymorphisme génétique et analyse longitudinale de la fonction rénale

Responsable(s) : Hadjadj Samy, CIC 0802

Objectif principal

PRINCIPAL : étudier les déterminants génétiques associés à la modification de la fonction rénale (modification de la clairance de la créatinine)
SECONDAIRES :
1- étudier les déterminants génétiques associés à la modification de l’excrétion urinaire d’albumine
2- étudier les déterminants génétiques associés aux autres complications dégénératives du diabète (rétinopathie, événement cardiovasculaire)

Critères d'inclusion

B1. Diabète de type 2 (DT2):
Les sujets de l’étude SURDIAGENE présentent un DT2. La distinction entre diabète de type 1 (DT1) et DT2 est parfois délicate. Nous retenons comme critère de diagnostic du DT2 :
- âge au diagnostic supérieur ou égal à 35 ans
- insulino-requérance apparue plus de 2 ans après le diagnostic de diabète
- absence de diabète secondaire
- absence de cétonurie au diagnostic

B2. Suivi longitudinal :
Les sujets de l’étude SURDIAGENE présentent un DT2 dont le suivi du diabète sur au moins 1 an comprend un recueil de données cliniques (pression artérielle, poids) et biologiques (hémoglobine glyquée, créatininémie, excrétion urinaire d’albumine) permettant d’analyser l’évolution de la néphropathie et des autres complications dégénératives (rétiniennes et cardiovasculaires)

B3. Définition des sujets non incluables :
Les sujets ne pouvant pas participer à l’étude SURDIAGENE sont les sujets qui présentent
a) des critères médicaux de non inclusion
- ne présentant pas un diabète ou présentant un DT1 ou un diabète secondaire
- présentant une néphropathie évoquant une atteinte rénale non diabétique (l’hypertension artérielle n’est pas considérée comme un critère d’exclusion sauf si la néphropathie hypertensive précédait la découverte du diabète) :
-protéinurie au moment du diagnostic de diabète
-néphropathie glomérulaire non diabétique prouvée par biopsie rénale
-néphropathie vasculaires pures
-hématurie glomérulaire confirmée ou uropathie malformative
-néphrite interstitielle chronique dont antécédents de pyélonéphrite ou d’infections urinaires persistantes
- dont le suivi est inférieur à 1 an
b) présentent des critères légaux de non inclusion (loi du 20 décembre 1988 modifiée)
- mineurs
- majeurs protégés par la loi
- privés de liberté
- en état de mort cérébrale
- n'ayant pas donné leur consentement de participation écrit, signé après information
- les femmes enceintes, parturientes ou qui allaitent
- non affiliés à la Sécurité Sociale

Mise à jour : 22/01/2019

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ESCALE - Étude cas-témoins sur les cancers de l'enfant

Responsable(s) : CLAVEL Jacqueline, UMR-S 1153 Equipe 7 / Épidémiologie des cancers de l'Enfant

Version 2
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18

Mise à jour : 14/09/2017

ARCHIVE

ESCALE - Étude cas-témoins sur les cancers de l'enfant

Responsable(s) : CLAVEL Jacqueline, UMR-S 1153 Equipe 7 / Épidémiologie des cancers de l'Enfant

Objectif principal

Étudier l'influence, sur le risque de cancer chez l'enfant, du déroulement de la grossesse, des caractéristiques de l’enfant à la naissance, de l’environnement de l’enfant in utero ou au cours de l’enfance, lié à la profession ou au mode de vie de ses parents, ou lié au voisinage de ses résidences successives, des antécédents familiaux de cancer, de malformations congénitales, ou de maladies auto-immunes….
Identifier des facteurs de prédisposition génétique susceptibles de moduler le rôle de ces facteurs, notamment les polymorphismes des gènes impliqués dans le transport et le métabolisme des xénobiotiques, dans la réparation de l'ADN, dans la réponse immunitaire, ou dans le développement embryonnaire et la différenciation cellulaire…
Étudier les interactions entre ces ensembles de polymorphismes et les facteurs environnementaux.

Critères d'inclusion

- homme ou femme
- âgé de moins de 15 ans
- atteint d'un cancer ou d'une leucémie (cas) ou sain (témoins)

Mise à jour : 14/09/2017

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